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普里西拉·洛佩斯-施利普（PriscillaLopes-Schliep）是加拿大历史上最出色的短跑运动员之一。年的北京奥运会上，她在米栏的比赛中斩获铜牌。照片上看，这名健硕的运动员腿上满是肌肉，手臂青筋暴起，像极了漫画里的超级英雄。
▲一名爱荷华州的女士（右）想要和普里西拉（左）聊一下，因为她觉得她们拥有同样的基因突变（图片来源：参考资料[2]）年，普里西拉的经纪人给她打了通电话，说有位来自爱荷华州的女士想要和她谈一谈，因为她觉得她们拥有同样的基因突变。“呃，我不确定……”普里西拉很自然地回答道。
最后，经纪人说服她与牵线的中间人聊一下，这个决定最终改变了普里西拉的命运。
女巫的手指
打算与普里西拉通话的女士叫吉尔·维尔斯（JillViles）。在外表上，她几乎是普里西拉的对立面。在一张照片里，身着蓝色比基尼的她躯干看起来很正常，但四肢却骨瘦如柴，细得吓人。她的手臂就像插在雪人身上的树枝，大腿还没有膝关节宽，连她自身的体重都支撑不了。
吉尔出生于年。小时候的她除了有些瘦小，没有什么其它令人担心的异常。但从四岁起，学前班的老师注意到她走路磕磕绊绊，经常摔倒。“当我走路时，会感觉到有粗糙的小手和手指抓住我的小腿，让我用力摔倒。”吉尔回忆道。她对她的母亲说，是“女巫的手指”绊倒了她。
吉尔的父亲从她的身上看到了自己的影子——他小时候也会走得跌跌撞撞，医生认为他有轻微的小儿麻痹症。但显然，吉尔的症状要严重多了。在医生们的推荐下，他们前往知名的妙佑医疗国际（MayoClinic）就诊，想要找到问题的答案。
但吉尔全家也难倒了经验更丰富的医生们。血检结果显示，吉尔与她的父亲和哥哥一样，体内的肌酸激酶水平要高于正常值。这是一种肌肉受损时会释放的酶，表明这个家庭可能受某种肌肉萎缩症的困扰。然而肌肉萎缩症一般不会出现在小女孩身上，为何只有吉尔难以正常行走，而她的父亲和哥哥却看似正常？
▲11岁的吉尔（图片来源：参考资料[1]）之后的每个夏天，吉尔都会前去随访，但每次都得到同样的答案。医生们不知道她得了什么病，也不知道该怎么治疗她。与此同时，吉尔的症状出现了更多变化。她不再常常摔个“狗啃泥”，但腿部却经常有灼烧感。她和其它女孩一样长个子，但手臂和腿部的脂肪却在不断消失。8岁时，班里的其它孩子甚至能一手握住她的四肢，问她是不是在家里没饭吃。
医生说像她这样的情况很特殊。“从一方面看这是好事，因为医生们很诚实。但另一方面，这也让我感到非常害怕。”吉尔说道。
肌肉与神经
吉尔上大学时长到了一米六，但体重不足40公斤。大学里，她每周要在图书馆里泡上25小时，从各种教科书和论文里寻找自身肌肉疾病的原因。在几个月的徒劳无功后，她读到了一篇发表在《肌肉与神经》杂志上的论文。这篇论文提到了一种叫做EDMD（Emery-Dreifussmusculardystrophy）的罕见肌营养不良症，里头的照片让她感到极为眼熟。
“这不是我爸爸的手臂吗？”她想到。
▲论文图片里的手臂吸引了吉尔的注意（图片来源：参考资料[3]）吉尔的父亲身材瘦削，前臂的肌肉却棱角分明，就像大力水手那般。而EDMD患者的典型症状，就包括异常增大的前臂。此外的典型症状还包括下巴碰不到胸口，以及脚后跟碰不到地面等。吉尔读到这里，只觉得全身发凉——这三个症状她全都有。她还想到自己小时候因为脚跟碰不到地面，觉得自己特别适合穿高跟鞋。现在想来，这实际是遗传病的一种症状。
论文里还提到，EDMD患者会出现心脏问题，这引起了她的