纤溶系统与抗纤溶系统的平衡是维持凝血功能稳定的重要因素。纤溶功能亢进则引起出血倾向，纤溶系统功能低下，则容易形成血栓。
（一）纤溶功能亢进引起出血倾向
先天性纤溶亢进可发生为：先天性循环纤溶酶原激活物过多；先天性纤溶酶原激活物抑制剂减少；先天性α2-纤溶酶抑制物（α2-PI）缺乏。
年，Self报道首例遗传性纤溶亢进患者，患者系25岁女性，因轻度创伤后易出血并出现自发性血肿就诊。实验室诊断纤溶酶原水平正常，优球蛋白溶解时间缩短。其后陆续有家族性病例报道，出血原因系t-PA明显升高。先天性循环纤溶酶原激活物过多系常染色体隐性遗传病，男女均可发病。本病止凝血常规检查可正常，PAI-1正常或减少，t-PA或PA测定是诊断的关键。
先天性PAI-1缺乏症由Schleef于年率先报道。该例系76岁老年男性，反复出现术后出血，输血后可停止。实验室检查出凝血系列、纤维蛋白原、vW因子、蛋白C均正常，纤溶系统检查发现t-PA正常，PAI-1抗原正常，但PAI-1活性减少至0.36U/ml(正常为0.87~1.81U/ml)。先天性PAI-1缺乏症系常染色体隐性遗传病，临床表现常以术后或创伤后出血不止为主，也可自发出血。先天性PAI-1缺乏症可分为两型：Ⅰ型，PAI-1抗原和活性都明显降低；Ⅱ型，PAI-1抗原正常，但活性明显减少。
先天性α2-PI缺乏症很少见，年日本Koie报道首例。该病先天性α2-PI缺乏症是常染色体隐性出血性遗传性疾病，男女皆可发病。发病年龄视基因突变的性质而定。临床表现可以为自发性出血、术后出血，出血特点是出血停止后血栓被纤溶酶溶解而再度出血。化验诊断重点是α2-PI减少或活性降低。
获得性纤溶功能亢进可发生在：①恶性肿瘤，如急性早幼粒细胞白细胞（APL）、急性髓细胞白细胞（AML）、前列腺癌转移、骨髓增生异常综合征等，可释放大量t-PA入血，引起纤溶亢进；②肝功能严重障碍，如肝硬化、肝癌、肝叶切除、肝移植等，可因肝合成PAI减少及t-PA灭活减少，导致纤溶亢进；③富含纤溶酶原活化物器官，如卵巢、前列腺、子宫、心、脑、肺等器官严重损伤或大手术时，可释放大量纤溶酶原激活物，导致纤溶亢进；④结缔组织病；⑤其他疾病，如休克、热射病、老年外周动脉粥样硬化等。
以上病因引起获得性纤溶亢进的机制各有不同，常见于①大量纤溶酶原激活物包括t-PA、u-PA等释放入血，纤溶酶原被激活成纤溶酶，导致纤溶活性增高。这种情况可见于热射病、肿瘤、休克等。②纤溶内激活系统被激活。纤溶内激活系统指由于内源性凝血途径的接触因子激活，所产生的激肽释放酶激活纤溶酶原，形成纤溶酶。这种机制常见于体外循环手术。③抑制和调节纤溶活性的功能障碍。主要见于严重肝脏疾病，如重症肝炎、鼠药或蘑菇中毒引起肝坏死、肝硬化、肝癌和肝血吸虫病等。严重肝病可导致α2-PI合成减少、t-PA灭活减少等机制，导致纤溶亢进。这种疾病可应用抗纤溶药物，疗效较好。
（二）纤溶功能低下引起血栓倾向
和纤溶功能有关的易栓症的遗传性疾病主要有：先天性异常纤溶酶原血症、纤溶酶原激活物抑制剂过多、异常纤维蛋白原血症。
年，日本学者Aoki首先报道先天性异常纤溶酶原血症，发病机制为纤溶酶原的基因突变导致纤溶酶原出现异常。先天性异常纤溶酶原血症是常染色体显性遗传病，出生后1个月即可发病，但多见于20岁~30岁，临床表现为反复发作的静脉血栓，下肢深静脉和肺多见。本病可分为2型：Ⅰ型为酶活性和抗原水平平行下降；Ⅱ型为酶活性异常，抗原量正常。
纤溶酶原激活物抑制剂过多是常染色体显性遗传病，主要机制见于过多的PAI导致血浆中的PA活性下降，导致血浆纤溶系统活性下降，已形成血栓。临床症状为自发性静脉血栓形成，下肢深静脉血栓形成、肺栓塞、脑梗塞多见。化验检查提示血浆中PAI含量与活性增高，而t-PA则下降。
异常纤维蛋白原血症是因为基因缺陷而导致纤维蛋白分子结构异常的常染色体显性遗传病，主要临床表现为出血、血栓形成和伤口愈合不良。实验室表现主要为纤维蛋白原含量降低。
获得性血浆纤溶活性降低，临床上常见于高脂血症、缺血性中风和口服避孕药等。这类患者血浆中常有t-PA降低和PAI-1增高等纤溶功能低下的改变，形成血栓倾向。
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