辽宁沈阳男孩王唯佳，是一名庞贝病患者。他身体极度瘦弱，每走一步都很艰难，连睡觉都必须戴着呼吸机。今年高考他以分的好成绩被南开大学录取。庞贝病？这是什么病？这个病的名字好奇怪。庞贝病又叫糖原贮积病Ⅱ型、或酸性α-葡糖苷酶缺乏症。年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，所以这个病被称为庞贝病(Pompe病)。庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，得了这个病主要影响我们身体的骨骼肌、心肌和平滑肌，导致肌细胞被破坏、脏器功能损害。庞贝病的发病率为1/-1/。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度庞贝病可以分为婴儿型和晚发型两大类型。婴儿型庞贝病1岁内发病属于婴儿型庞贝病，主要侵害骨骼肌和心肌，表现为手脚松软无力、运动发育缓慢、不好喂养、吞咽困难，常常还伴有体重不增加、呼吸道感染、反复吸入性肺炎、胃排空延迟、胃食管反流等问题。晚发型庞贝病晚发型庞贝病于1岁以后发病，有些病人60岁才发病，主要侵害躯干肌、四肢近端肌群和呼吸肌。晚发型庞贝病临床表现多种多样，有些表现为疲劳、行走无力，跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起都比较困难；有些表现为咳嗽无力、呼吸困难、夜间睡眠呼吸障碍、晨起后头痛、昏昏欲睡；有些表现为腰背痛、脊柱弯曲、脊柱强直。那么，怎么确诊这个病呢？我们可以通过血清肌酶测定、心电图、超声心动图、肺功能、针极肌电图、肌活检、肌肉CT、MRI或超声检查、酸性α-葡糖苷酶活性检查来明确诊断。如果怀疑得了庞贝病，这些检查都要做吗？当然不是，不同的病人需要的检查是不一样的，由医生根据病人的情况来决定。庞贝病是一种罕见病，得了就“遭殃”，应该没有什么好的治疗方法，是这样的吗？以前，庞贝病是“不治之症”。现在，只要早点发现它，及时使用人重组酸性ɑ-葡糖苷酶(rhGAA)等药物；如果出现心血管系统、呼吸系统、消化系统、运动等问题，进行针对性的治疗，病情能够得到很好的控制。庞贝病是一种遗传病，遗传咨询和产前诊断很有必要。有庞贝病家族病史的人，在怀孕前或产前应该对这个病进行筛查，发现问题，及早进行处理。除了庞贝病，罕见病还有很多，比如脆骨病、法布雷病、戈谢氏症，这些病有很多医生都十分陌生，但却在无情地折磨着患者的生命。世界范围内，共有～多种罕见病，约占人类疾病的10％。很多罕见医院的普通门诊，普通门诊医生对这些疾病可能没见过，甚至没听过，更不用说如何处理，导致这些病人无法得到正确的诊断和治疗。作为医生，我们要加强业务学习，提高对罕见病的认识，减少误诊率。
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