在病房查房的时候，经常有患者朋友问，医生，我的病传染吗？我说，不传染，那你为什么要问我的爸爸妈妈有没有这个病呢？我说，是遗传，不是传染！
那么，今天就让我们一起以结直肠癌为例，来认识一个在临床上常见的具有遗传背景的疾病——林奇综合征（LynchSyndrom，LS，下同）。
什么是林奇综合征？
林奇综合征的历史可以追溯到很久以前。年，遗传学之父AlderdWarthin首次报道了一种疾病，年他在《关于癌的遗传》一文中对某些典型家系（有胃癌，结直肠癌等肿瘤聚集，至少连续累及三代人）进行了简单叙述，但是当时未能引起足够重视。直到年，Lynch和他的同事们重新访问了这些家系，仔细描述了该病的遗传学和临床特征，它神秘的面纱才被再次揭开，为了与家族性腺瘤性息肉病相区别，该病被称为遗传学非腺瘤性息肉病（HNPCC）。年，为纪念Lynch命名该综合征，故将遗传学非腺瘤性息肉病改称为林奇综合征。
如何筛查？
看看中国版的指南，家系中有符合下列条件者应高度怀疑为Lynch综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌)家系：家系中至少有2例组织病理学明确诊断结直肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系。并且符合下列之一者：
①其中至少1例发病早于50岁；
②其中至少1例为多发性肠癌或肠腺瘤；
③其中至少1例患Lynch相关恶性肿瘤（如胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、卵巢癌、肾盂输尿管肿瘤、肝胆系统肿瘤等）
如符合上述条件，则建议进一步行基因检测。如有MSI-H（微卫星不稳定性）或者MMR（错配修复蛋白）缺少，证实为林奇综合证遗传突变携带者，那么应当：
①至少每2年行1次结肠镜检查；
②每3年行胃镜检查；
③女性个体每年妇科B超检查；
其目的是为了早期发现结直肠癌及伴发的癌症，真正作到早检测，早治疗。作为第一个随访检查显示正常或找到一个小的管型腺瘤，下次随访检查可以扩展到五年后;相反，息肉等大体积，数量，检查间隔时间应缩短。超过1厘米的息肉，尤其是腹部症状，应尽可能通过内镜电亮，选择性剖腹手术或纤维结肠镜检查后腹腔镜辅助下息肉切除或肠道病变。
为什么要筛查林奇综合征？
几乎所有的权威指南都讲到，对于小于70岁发病的肠癌和II期肠癌都需注意筛查。该综合征具有如下的临床特征，具体体现在：
1.发病年龄早：和散发性大肠癌相比，LS患者发生大肠癌年龄早20岁，中位确诊年龄为45岁。
2.发病部位：约70%的大肠癌发生于近端结肠。
3.同时或异时多原发大肠癌发生率高：Lynch等报道，分别有18%和24%的患者发生同时或异时大肠癌，第一次癌切除后10年内再发大肠癌的机会达40~45%。而医院报道同时或异时大肠癌发生率为19.5%。
4.组织病理上，90%以上肿瘤二倍体或者近似为二倍体：肿瘤多呈外向型，膨胀性生长，分化差，尤以粘液腺癌，印戒细胞癌常见，肿瘤组织常有多量淋巴细胞浸润和Crohn样反应。与散发性患者比较，LS患者的腺瘤发生更早，多含有更多绒毛结构和不典型增生，癌变速度更快。
5.更多更早的发生肠外病变：肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌，卵巢癌，胃癌，小肠癌，胰腺癌，肝胆管细胞癌，尿路上皮癌，乳腺癌，和皮肤肿瘤在LS家族成员中发病率高，发病年龄较普通人群提早20年以上。以子宫内膜癌最常见。还是以复旦肿瘤的资料为例，他们调查了41个家系，其女性家族成员0-80岁发生子宫内膜癌的累积危险度为29.6%，且大多数发病在50-80岁年龄段。
6.不同的治疗手段和预后：由于90%的患者存在微卫星不稳定性，所以预后好，且对5-FU不敏感，所以，和散发大肠癌相比，需要不同的治疗方案。
医院专家建议，想要做到防治肠癌，需重视以下几点:1合理饮食，改变不健康的习惯。先要改变以肉类及高蛋白食物为主食的习惯。少吃高脂肪食物，特别是要控制动物性脂肪的摄入，多吃新鲜蔬菜和水果，以补充胡萝卜素和维生素C。2.积极防治肠道疾病。防治各种息肉、慢性肠炎(包括溃疡性结肠炎)、血吸虫病、慢性痢疾等，对于肠道息肉更应及早处理。3.定期检查。高危人群（有癌症史、肠道息肉史等）要警惕大肠癌的信号及早期症状，如大便习惯改变，腹泻、便秘交替，大便带血或黑便，大便外形变扁、变细等，需及早进行肠镜检查。
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