宝宝出生后，沉浸在幸福中的新爸爸新妈妈常常会听到医生这样的嘱托：“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦！”
到底什么是新生儿筛查？做了有什么好处呢？
现在，就让我们筛查小管家来科普一下吧！
新生儿疾病筛查是用一种给新生宝宝进行遗传代谢病筛查的简便方法，只要给宝宝采几滴足底血，就能进行几十余种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效又有价值的检查项目。
我从来没有听过世界上还有这种病，是很少见的吧？
遗传代谢病和小儿感冒、肺炎、腹泻比起来，确实是少见的疾病。然而，根据我们多年统计数据结果，这类疾病在湖南地区的发病率可能达到二千余分之一，就是说，大约二千多名孩子中间就可能有一个孩子是遗传代谢病的患儿。
这个比例是很高的了。
可是，我们家从来没有过遗传病，还要做这样的检查吗？
当然非常有必要！
遗传代谢病大多数是常染色体隐性遗传病，夫妇双方家族里面很少出现患病的亲属，宝宝的父母作为致病基因携带者，一般也不会有任何异常症状。如果父母都将致病基因传递给了宝宝，那么宝宝就会患病。
我的宝宝生下来挺好的，是不是可以不用做新生儿筛查？
我们建议每个孩子都进行筛查。
因为遗传代谢病对孩子的危害是逐渐发生，慢慢累积的，所以即使宝宝是这类疾病的患儿，在出生后一般也不会有外表可以察觉的异常，一般要等到3个月或更长时间后，才会表现出明显的问题，如智力发育落后、抽搐、肌无力、外生殖器发育异常等等。
很多损害是不可逆的，一旦发生，即使采取治疗，也只能尽可能减轻疾病对孩子的进一步损伤，而不能消除已经发生的比如智力落后，神经系统损伤、外生殖器畸形等。我们建议应当在疾病还没对孩子身体产生显著地破坏后，就尽早发现，尽早干预，最大程度保护孩子的身体健康。
哦，看来筛查还是很重要的！请问筛查可以检查些什么疾病呢？
我们可以对几十种遗传代谢病进行筛查，比如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。
目前经筛查发现的患病宝宝，绝大多数都在我中心治疗和生活指导下，他们的生长发育和智力发育都和其他健康孩子一样正常。
那么，我的宝宝要怎样参加筛查呢？要抽很多血吗？
我们建议，需要接受新生儿疾病筛查的宝宝，可以在出生3天后~7天内，到新生儿疾病筛查中心，医院产科采血。
宝宝不需要抽静脉血，只需要在足跟测采集几滴血样就足够了，就像这样损伤小，出血量少，非常安全。请爸爸妈妈不要担心。
我朋友的宝宝做了筛查，说检查没通过，急得在家哭呢。请问筛查要是没通过，后果是不是很严重？
一般而言，绝大多数宝宝筛查都可以通过，只有少部分宝宝初次筛查不会通过。
筛查不通过说明宝宝患某种疾病的风险增高了，但不意味着确定孩子已经患病了。因为某些外界因素，如喂养延迟、其他疾病也可以导致某些指标异常。只要复查恢复正常即可。如果复查还是没有通过，那么需要提醒爸爸妈妈引起重视了，请尽快带孩子来筛查中心进行确诊性检查。
但是一般而言，即使孩子确诊患病，只要尽早开始干预，治疗效果还是很好的，大多数孩子可以像其他孩子一样正常成长。
哦，原来是这样。要是我的宝宝筛查通过，就没事了吧？
筛查通过是个很好的结果，说明患遗传代谢病的可能性是很低的，这也是咱新筛小管家最愿意看到的！不过，由于新生儿疾病筛查不是是疾病的确诊性检查，不能说明孩子绝对不患病。
因此，我们建议筛查通过的宝宝，仍然要定期接受儿童保健体检，万一孩子存在任何异常，医生可以尽早发现，及时治疗，也能尽最大可能保护孩子的健康。
新生儿疾病筛查，就像孩子出生后的第一道健康保障，可以为存在疾病风险的孩子撑起关爱的保护伞，爸爸妈妈们可不要错过哦！
我们的心愿，便是祝福所有的家庭：
健康、平安、幸福、美满！
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作者：鄢慧明医学遗传科
出品：湖南省妇幼保健院
制作：湖南医聊
妇幼健康
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